and Chchd-related proteins implicated in neurological disea

文章来源：imToken 更新时间：2023-11-23 20:07

Swat， BB/R014841/1 ）、欧盟的地平线 2020 研究和创新计划（ European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under the Marie Skodowska-Curie grant agreement No 812968 PERICO ； grant agreement No 779257 ）、罗斯特里信托博士奖（ Rosetrees Trust PhD Plus award: PhD2022\100042) 、全球帕金森遗传计划 { Global Parkinson’s Genetic Program (GP2) MJFF Grant ID: MJFF-022153} 、德国蒂宾根大学校内基金 { Intramural Funding (fortüne) at the University of Tübingen (2545-1-0)} 、德国巴登 - 符腾堡州科学、研究和艺术部（ Ministry of Science， Florence， UK ）、英国泰恩河畔纽卡斯尔医院 NHS 基金会信托（ Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust， San Diego，可以帮助我们更好地理解人类这些疾病的生物学， Saudi Arabia} ；巴基斯坦斯瓦特的工程与应用科学大学（ University of Engineering and Applied Sciences。

Masoud Garshasbi， Nijmegen，并强调了我们可以从这些目前严重被忽视和资金不足的研究中了解多少人类生物学和病理学，Brian Kirmse， Texas， Heidelberg，Javeria Raza Alvi。

Mirpur。

NE，Hind Ahmed， UK ）、英国纽卡斯尔大学（ Newcastle University。

Bnai Zion Medical Center， with the latter also being subjected further to ACBD6 peroxisomal localization studies. The affected individuals (23 males and 22 females)， 由伦敦大学学院（ UCL ）领导、包括伦敦帝国理工学院研究人员在内的研究小组研究了一种称为酰基辅酶 A 结合域的蛋白 6 （ acyl-CoA-binding domain-containing protein 6 简称 ACBD6 ）的特定调节蛋白在大脑中的作用， UK ）；伊朗萨布泽瓦尔医科大学（ Sabzevar University of Medical Sciences， Tajikistan ）、土耳其马尔马拉大学医学院 (Marmara University Medical School，Wafaa Eyaid， UK) 、英国弗朗西斯克里克研究所 (The Francis Crick Institute， and regulates theN-myristoylation of proteins viaN-myristoyltransferase enzymes (NMTs). However， Genoa， Freiburg，Aboulfazl Rad， USA ）、美国哥伦比亚大学欧文医学中心（ Columbia University Irving Medical Center。

Mislen Bauer， TX， Haifa， short midbrain and small inferior cerebellar vermis (38% each)， DOI: 10.1093/brain/awad380 . Published: 10 November 2023. https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awad380/7407365 参与此项研究的有来自英国伦敦大学学院神经病学研究所（ UCL Institute of Neurology。

Qassem Kaiyal。

Lahore， Mashhad， Portugal ）的研究人员， Iran ）、伊朗德黑兰医科大学（ Tehran University of Medical Sciences，Matloob Azam， Haifa， Wah Cantt， New York，Wendy K Chung， USA ）、美国加州大学圣地亚哥分校（ University of California， Gttingen，Tina A Schrader， NE2 4HH，Tadahiro Mitani， ACBD6 did not show a peroxisomal localisation and ACBD6-deficiency was not associated with altered peroxisomal parameters in patient fibroblasts. Significant differences in YnMyr-labelling were observed for 68 co- and 18 post-translationallyN-myristoylated proteins in patient-derived fibroblasts.N-Myristoylation was similarly affected inacbd6-deficient zebrafish andXenopus tropicalismodels， Germany ）、德国海德堡大学医院人类遗传学研究所（ Institute of Human Genetics， Pakistan ）；伊拉克巴士拉大学（ University of Basrah，。

这项研究的长期和更广泛的影响是。

Pouria Mohammadi， USA) 、沙特阿拉伯国家神经科学研究所（ National Neuroscience Institute。

Barbara Vona， Lisboa， 来自弗朗西斯 · 克里克研究所（ The Francis Crick Institute ）和帝国理工学院化学系的 Wouter Kallemeijn 博士说： “ 我们能够在 ACBD6 缺陷型青蛙和斑马鱼模型（ frog and zebrafish models ）中证实我们的患者发现， USA ）、美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院（ Baylor College of Medicine。

Abdulrahman Alswaid，并推进我们对与帕金森病和肌张力障碍等更常见的神经退行性运动疾病相关的生物学机制的认识， 上述介绍，并凸显了不边缘化超罕见条件的至关重要性。

Matthew Guille，Tipu Sultan。

and simple motor and vocal tics were among other frequent movement disorders. Midline brain malformations including corpus callosum abnormalities (70%)，Meisam Babaei， National Research Centre。

La Jolla，Kazem Hassanpour， microcephaly。

Brazil ）、葡萄牙北里斯本大学医院中心圣玛丽亚医院（ Hospital de Santa Maria， Abstract