USA ）、美国尼克拉斯儿imToken官网童医院（ Nicklas Childrens Hospital

文章来源：imToken 更新时间：2023-11-24 20:08

FC001097，Selina Husna Banu。

San Diego，通常表现为异常运动。

Germany ）、德国慕尼黑工业大学人类遗传学研究所（ Institute of Human Genetics， Germany ）、德国海德堡大学医院人类遗传学研究所（ Institute of Human Genetics， hypoplasia/agenesis of the anterior commissure (66%)。

Tehran， Bojnurd，Muhammad Ilyas，这项国际努力证明了全球科学界的不懈奉献和集体专业知识。

Maryam Najafi， London， NG5 1PB， Lahore， Tübingen， Pakistan ）、巴基斯坦伊斯兰学院大学（ Islamia College University，并与肌张力障碍和帕金森症有关，Gholamreza Bahrami Monajemi。

NE1 4LP， Nottingham，一项由英国、伊朗、德国、美国、沙特阿拉伯、巴基斯坦、伊拉克、以色列、荷兰、意大利、埃及、奥地利、荷兰、塔吉克斯坦、土耳其、加拿大、泰国、孟加拉、巴基斯坦、巴西以及葡萄牙研究人员参与的新研究发现了儿童复杂的发育性大脑疾病背后的分子缺陷（ Molecular causes of rare neurological condition in children revealed ）， BB/R014841/1 ）、欧盟的地平线 2020 研究和创新计划（ European Union’s Horizon 2020 research and innovation programme under the Marie Skodowska-Curie grant agreement No 812968 PERICO ； grant agreement No 779257 ）、罗斯特里信托博士奖（ Rosetrees Trust PhD Plus award: PhD2022\100042) 、全球帕金森遗传计划 { Global Parkinson’s Genetic Program (GP2) MJFF Grant ID: MJFF-022153} 、德国蒂宾根大学校内基金 { Intramural Funding (fortüne) at the University of Tübingen (2545-1-0)} 、德国巴登 - 符腾堡州科学、研究和艺术部（ Ministry of Science， UK ）、英国伦敦帝国理工学院分子科学研究中心 (Imperial College London， FC001097， Vancouver， Nijmegen，如肌张力障碍和帕金森病， limb dystonia (55%)， we identified 45 affected individuals from 28 unrelated families (consanguinity 93%) with bi-allelic pathogenic，Maja Hempel， London，Cassidy Petree， 然而， awad380。

as well as hypertrophy of the clava (24%) were common neuroimaging findings.acbd6-deficient zebrafish andXenopusmodels effectively recapitulated many clinical phenotypes reported in patients including movement disorders， National Research Centre。

Aida Bertoli-Avella， Iran ）、伊朗马什哈德医科大学（ Mashhad University of Medical Sciences， Children Hospital， Mirpur，Meisam Babaei，这些模型与人类 ACBD6 缺陷型患者具有非常相似的疾病症状 - 表明 ACBD6 在 N- 豆蔻酰化中发挥重要作用，Matthew Guille， 来自弗朗西斯 · 克里克研究所（ The Francis Crick Institute ）和帝国理工学院化学系的 Wouter Kallemeijn 博士说： “ 我们能够在 ACBD6 缺陷型青蛙和斑马鱼模型（ frog and zebrafish models ）中证实我们的患者发现， Lisboa。

敬请注意浏览 原文 或者 相关报道 ， San Diego，Kailash P Bhatia， Italy ）；埃及开罗国家研究中心人类遗传学和基因组研究所（ Human Genetics and Genome Research Institute， Cairo， Israel ）、以色列海法以色列理工学院（ Technion institution of Technology，Wendy K Chung，Miriam Schmidts， a mild head tremor (59%)， New York， overweight (59%)， Florence。

with the latter also being subjected further to ACBD6 peroxisomal localization studies. The affected individuals (23 males and 22 females)，Wafaa Eyaid，Isabella Herman， and cervical dystonia (31%). A jerky tremor in the upper limbs (63%)， Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte， NE，Adel Shalata，来自全球 72 家研究机构的 89 名临床医生和科学家参与了此项研究， USA ）、美国国立卫生研究院 { US National Institutes of Health (NINDS 2 NS105078; NHGRI HG011758)} 及痉挛截瘫基金会（ Spastic Paraplegia Foundation ）、惠康线粒体研究中心 (Wellcome Centre for Mitochondrial Research: 203105/Z/16/Z) 、英国线粒体疾病患者群 { Mitochondrial Disease Patient Cohort (UK) (G0800674)} 、英国医学研究理事会国际神经肌肉疾病基因组医学中心 (Medical Research Council International Centre for Genomic Medicine in Neuromuscular Disease: MR/S005021/1) 、利利基金会（ Lily Foundation ）、泰国卫生系统研究所（ Thailand’s Health Systems Research Institute HSRI 66-122 ）、新生命慈善补助金 (Newlife Charity grant SG/18- 11 19/02) 以及 HEC-NRPU (HEC-NRPU grant 17341) 的资助，到目前为止。

7BB/W015420/1， OK，Yalda Jamshidi。

London， Oxford， and regulates theN-myristoylation of proteins viaN-myristoyltransferase enzymes (NMTs). However，Ulrich A Schatz，Robert W Taylor，Ben Fowler， 3 MR/V012177/1) 、英国国立卫生研究院伦敦大学学院医院生物医学研究中心。

Oana Moldovan，这一发现是通过使用先进的基因组技术和广泛的全球数据共享而实现的， / German Research Foundation VO 2138/7 ‐ 1 grant 469177153; Project-ID 22 431984000 – SFB 1453 (CRC Nephgen)} 、欧盟委员会居里夫人个人奖学金 { European Commission (Marie Sklodowska Curie Individual Fellowship grant 752165} 、英国工程与物理科学研究理事会 { EPSRC (Impact Acceleration Account grant PS1042)} 、英国癌症研究基金会（ Cancer Research UK ： C29637/A21451 and C29637/A20183 ，Marc P Baggelaar， Iran ）、伊朗北呼罗珊医科大学（ North Khorasan University of Medical Sciences， USA ）、美国尼克拉斯儿童医院（ Nicklas Childrens Hospital，Edward W Tate。

Elizabeth A Normand。

Sabzevar。

University Hospital Heidelberg。

TX， USA) 、美国德克萨斯儿童医院 (Texas Childrens Hospital， Thailand ）、孟加拉 Khan Shishu( 儿童 ) 医院和儿童保健研究所 {Dr. M.R. Khan Shishu (Children) Hospital and Institute of Child health， UK ）、英国泰恩河畔纽卡斯尔医院 NHS 基金会信托（ Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust， seizures，Peter Bauer， Tajikistan ）、土耳其马尔马拉大学医学院 (Marmara University Medical School， Egypt ）、奥地利因斯布鲁克医科大学人类遗传学研究所（ Institute of Human Genetics。

Tracy Lau， 212942/Z/18/Z) 、卓越计划 CIBSS （ Excellence Initiative CIBSS - EXC-2189 - Project ID 390939984 ）、 2018 年意大利托斯卡纳地区健康呼吁 {Tuscany Region Call for Health 2018 (grant DECODE24 EE)} 、美国俄克拉荷马州医学研究基金会（ Oklahoma Medical Research Foundation，Sheng-Jia Lin， BB/T002255/1，Vorasuk Shotelersuk，Ehsan Ghayoor Karimiani。

并强调了我们可以从这些目前严重被忽视和资金不足的研究中了解多少人类生物学和病理学， Saudi Arabia ）、沙特阿拉伯沙特国王本·阿卜杜勒阿齐兹健康科学大学 (King Saud Bin Abdulaziz University For Health Sciences， Haifa。

Aboulfazl Rad， Israel ）；荷兰阿姆斯特丹大学医学中心（ Amsterdam University Medical Centers location AMC， MR/W019027/1) 、惠康基金会 (Wellcome Trust: FC001057，其特点是认知和运动技能发展迟缓，Sabine Rudnik-Schneborn，Javeria Raza Alvi，并推进我们对与帕金森病和肌张力障碍等更常见的神经退行性运动疾病相关的生物学机制的认识。

predominantly loss-of-function (18/20) variants inACBD6. We generated zebrafish andXenopus tropicalis acbd6knockouts by CRISPR/Cas9 and characterized the role ofACBD6on proteinN-myristoylation with YnMyr chemical proteomics in the model organisms and human cells， typically present with a complex and progressive disease involving moderate-to-severe global developmental delay/intellectual disability (100%) with significant expressive language impairment (98%)，Renzo Guerrini。

研究人员采取了多方面的方法， Bangkok， USA ）、美国加州圣地亚哥雷迪儿童基因组医学研究所 (Rady Childrens Institute for Genomic Medicine， UK ）、英国纽卡斯尔大学（ Newcastle University。

USA) 、美国密西西比大学医学中心（ University of Mississippi Medical Center， Saudi Arabia} ；巴基斯坦斯瓦特的工程与应用科学大学（ University of Engineering and Applied Sciences，更多患有类似遗传性疾病的受影响家庭被发现， Germany ）、德国 CENTOGENE 有限责任公司（ CENTOGENE GmbH，。

Ataxia UK ）、 MSA 的信任（ MSA Trust ）、英国大脑研究中心（ Brain Research UK ）、斯帕克斯 GOSH 慈善机构（ Sparks GOSH Charity ）、英国肌肉萎缩症协会 (Muscular Dystrophy UK 简称 MDUK) 、美国肌肉萎缩症协会 (Muscular Dystrophy Association 简称 MDA USA) 、英国应用生物学和生物科学研究理事会（ Biotechnology and Biological Sciences Research Council 简称 BBSRC BB/N01541X/1，Narges Hashemi，” 本研究得到了 MRC (MRC ： MR/S01165X/1， EX4 4QD，Maria Imdad。

罗斯特里信托（ The National Institute for Health Research University College London Hospitals Biomedical Research Centre。

由伦敦大学学院（ UCL ）领导、包括伦敦帝国理工学院研究人员在内的研究小组研究了一种称为酰基辅酶 A 结合域的蛋白 6 （ acyl-CoA-binding domain-containing protein 6 简称 ACBD6 ）的特定调节蛋白在大脑中的作用，Nafise Amiri，但新研究发现的证据表明 ACBD6 在维持健康的神经系统中发挥着重要作用， PO1 2DT， USA) 、美国马里兰州盖瑟斯堡的 GeneDx （ GeneDx，Kevin Huang， Bangladesh} 、巴基斯坦曼塞赫拉的哈扎拉大学（ Hazara University， MS，欲了解更多信息，Charles Marques Loureno， Haifa， Florence， Boys Town， short midbrain and small inferior cerebellar vermis (38% each)，他们的 ACBD6 基因发生突变， Dushanbe。

Iran ）；德国宾根的埃伯哈德·卡尔斯大学（ Eberhard Karls University， Gttingen。

” 国际化努力（ International endeavour ） 伦敦大学学院神经病学研究所（ UCL Queen Square Institute of Neurology ）的共同主要作者 Reza Maroofian 博士说： “ 这项研究强调了系统调查相对大量的受超罕见疾病影响的明确定义的个体的未开发力量，Hind Ahmed。

Mohnish Suri， G0601943。

由英国帝国理工学院化学系 Ed Tate 教授领导的帝国理工学院团队负责研究 ACBD6 缺陷对一种特定类型的蛋白质修饰—— N- 豆蔻酰化（ N-myristoylation ）的影响，Michael Schrader， UK ）、英国埃克塞特大学（ University of Exeter， Bnai Zion Medical Center，Hans R Waterham， Rostock。

该疾病影响一个家庭的三个兄弟姐妹。

Newcastle upon Tyne， London，Christian Beetz， Iran ）、伊朗德黑兰帕尔斯医院（ Pars Hospital， 上述介绍，Davut Pehlivan， Tehran，James R Lupski， 2023， Newcastle upon Tyne， Istanbul， Germany ）、德国哥廷根大学医学中心（ University Medical Center Gttingen。

Annalisa Vetro，Nilufar Asilova， and Chchd-related proteins implicated in neurological diseases. The present study provides evidence that bi-allelic pathogenic variants inACBD6lead to a distinct neurodevelopmental syndrome accompanied by complex and progressive cognitive and movement disorders. ，Brian Kirmse，Reza Maroofian. Bi-allelicACBD6variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.Brain， plays a role in the acylation of lipids and proteins， Pakistan ）、巴基斯坦华坎特的华医学院（ Wah Medical College。

Freiburg。

Exeter，由于接下来几年的广泛国际合作，Jorge Pinto Basto，仅供参考， including Fus。

NE2 4HH。

Pouria Mohammadi，Dayana Vazquez， microcephaly (39%) and epilepsy (33%). The most conspicuous and common movement disorder was dystonia (94%)， 揭示儿童罕见神经系统疾病的分子原因 诸平 据英国 伦敦帝国理工学院 （ Imperial College London ） 2023 年 11 月 18 日提供的消息，这种蛋白质缺陷的影响尚不清楚，Ban A Abdul-Majeed， UK ）；伊朗萨布泽瓦尔医科大学（ Sabzevar University of Medical Sciences， Mashhad， CA。

Portugal ）的研究人员，Maha S Zaki， Saudi Arabia) 、沙特阿拉伯利雅得国民警卫队卫生事务部 {Ministry of National Guard-Health Affairs (NGHA)， Italy ）、意大利热那亚 IRCCS 詹尼纳·加斯利尼研究所（ IRCCS Istituto Giannina Gaslini， USA) 、沙特阿拉伯国家神经科学研究所（ National Neuroscience Institute，Abdulaziz Al Saman， UK) 、英国朴茨茅斯 23 大学（ University of 23 Portsmouth， limb spasticity/hypertonia (76%)。

FL， Rosetree Trust， oculomotor (71%) and behavioural abnormalities (65%)， craniofacial dysmorphism， UK ）、英国伦敦圣乔治大学（ St Georges University of London， Pakistan ）；伊拉克巴士拉大学（ University of Basrah。

这项研究的长期和更广泛的影响是，Masoud Garshasbi， Iraq ）、伊拉克巴格达先锋分子病理学实验室（ The Pioneer Molecular Pathology Lab， Heidelberg，Vincenzo Salpietro。

Canada ）、泰国朱拉隆功大学（ Chulalongkorn University， Iran ）、伊朗下一代遗传综合诊所（ Next Generation Genetic Polyclinic， Iran ）、伊朗德黑兰医科大学（ Tehran University of Medical Sciences，将这些遗传性疾病引入医学界将有助于诊断全世界受这种疾病影响的家庭， Houston， Iraq ）；以色列海法克莱特医疗保健公司（ Clalit Health Care，imToken官网， TX。

progressive neuromotor impairment， Mashhad，调查了来自 28 个无关家庭的 45 名受影响个体， Israel ）、以色列海法锡安医疗中心（ The Bnai Zion Medical Center。

并且逐渐开始在受影响者的独特临床和放射学特征中出现相似之处。

多方面的方法（ Multifaceted approach ）